罕见疾病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。由于发病率和患病率极低,，各国对罕见病的定义也不尽相同，大都通过流行病学标准、疾病严重程度、孤儿药经济学标准来给出定义。例如，美国患者人数少于20万的疾病；欧盟患病率低于1/2000的疾病；日本患病人数少于5万(或患病率<1/2500)的疾病；澳大利亚患病人数少于2000例的疾病；韩国患者人数少于2万的疾病；新西兰患病率低于1/2000的疾病；加拿大患病率低于1/2000的疾病；中国台湾地区患病率低于1/1000的疾病。

目前全球罕见病约有6000～8000种，大约3.5亿人受其影响。罕见病大多由特异性的基因突变引起，通常具有下列特点：(1)单一病种发生率低,患者人数占比小；(2)遗传为主，约80%的罕见病为遗传引起，60%为儿童发病；(3)病情严重，约90%的罕见病为严重疾病，30%患者的寿命不到5年；(4)诊断困难，超过30%患者要经过5～10名医师诊断，确诊周期可长达5～30年；(5)误诊率高，可达44%，规范治疗率仅为25%；(6)可治性低，仅有5%的罕见病具有切实有效的治疗措施，不到1%的有药可治。罕见病给患者乃至整个社会都造成了沉重负担，是现代医药学亟需攻破的重点领域之一。

随着医疗水平的不断提高与法律法规的不断完善，我国在罕见病和孤儿药的研究与政策立法方面也获得了一些发展。2016年9月, 中国罕见病发展中心 (CORD) 出台了《中国罕见病参考名录》，共收录147个病种，并启动了国内罕见病患者登记项目。2017年10月，中共中央办公厅及国务院办公厅发布了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，提出支持罕见病治疗药品(孤儿药)、医疗器械的研发，包括允许罕见病治疗药品、医疗器械注册申请人申请减少临床试验病例数或免做临床试验，对在境外已批准上市的罕见病治疗药品、医疗器械可附带条件批准在国内上市。科技部“十三五”国家重点研发计划“精准医学研究重点专项”相继开展了“罕见病临床队列研究”和“中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究”等科研项目, 随后我国开启了首次全国性罕见病注册登记研究。2018年5月，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共包含121种罕见病种。虽然此目录所列疾病种类有限，对于未囊括在内的罕见病的界定仍需参考其他发达国家的标准，但其出台仍为开展罕见病的筛查、诊断和防治，以及相关孤儿药研发以及社保、医疗救助等政策的制定提供了依据。

罕见病的治疗方法研发是一项极具挑战性的事业。罕见病一般比较复杂，其背后的生物学机理也往往鲜为人知。此外，罕见病治疗药物的研发因患者数量的稀少而更为艰难。由于患病人群范围小，招募患者参与临床研究、评价药物的有效性和安全性也同样十分困难。

尽管罕见病新药的研发工作任重道远，但是这项事业依然充满曙光，过去的五年中，宽厚医药参与管理了数个罕见病药物的临床试验，并取得了较大的进展，希望在不久的将来能够造福相关罕见病患者，也为这份事业贡献我们的微薄之力。